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脆折症易生智障兒 台北慈濟列常規產檢
分類：健康需知
2009/12/18 23:01

（中央社記者王鴻國台北縣18日電）慈濟醫院台北院區今天表示，根據臨床研究，「X染色體脆折症」有高達20%無家族遺傳病史可循，易生出智能發展遲緩的下一代，北慈將率先把脆折症列自費常規性篩檢。

台北慈濟醫院副院長游憲章、小兒科醫師蔡立平召開記者會指出，「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第2大原因，僅次於唐氏症。基於優生觀念，大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢，但卻忽略「X染色體脆折症」，主要是因了解不多所致。

蔡立平表示，「X染色體脆折症」是一種家族遺傳疾病，也是遺傳性智障中最常見的一種，病因為X染色體上「FMR-1基因」產生突變的現象，發生率為2.99%；若帶因者為女性，生出X染色體脆折症智障兒的機率高達50%。

他說，脆折症有20%的比率無家族史，且病童外觀與正常孩童差不多，臨床上比較不易判斷。主要特徵在於臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等。智能發展遲緩，行為差異更大，常會被診斷為過動兒或自閉兒。

台北慈濟醫院指出，為加強產前照護的完整性，將提供脆折症自費檢查，費用為新台幣3000元，懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血檢查，第16週前就可得知檢驗報告。981218